Elena Dellepiane tenía el único caso conocido de enfermedad mitocondrial en Italia. Su mamá contó su lucha en un libro y reveló el calvario que le tocó vivir a su hija.
Elena Dellepiane, una joven italiana, murió a los 18 a causa de complicaciones derivadas de la enfermedad neurodegenerativa rara NUBPL, también conocida como deficiencia del complejo mitocondrial I, la cual retrasaba su crecimiento y afectaba el funcionamiento de sus órganos.
La joven murió a principios de febrero tras estar internada por varias semanas en el Hospital Gaslini de Génova. Su mamá, Andrea, fue quien dio a conocer la trágica noticia a través de las redes sociales, en su cuenta “Il diario di una mamma rara (El diario de una mamá rara)”, en la que hablaba de la lucha de su hija.
“Elena, querida, quiero recordarte con esta sonrisa. Ahora cantarás con los ángeles. Tu familia te amará para siempre ❤️. Un día nos volveremos a ver», escribió, junto a una foto de la joven.
“Te he amado con todo mi ser desde el primer momento que te tuve y daría o pagaría cualquier cosa por no verte sufrir. Pero a veces no podemos hacer nada. A algunas personas les pasa que no tienen ese don que es la salud. Porque sí, la salud es un privilegio”, la recordó en otro doloroso posteo.
Originaria de Génova, Elena era uno de los 18 casos registrados en el mundo con esta enfermedad, y el único en Italia. La patología genera retraso cognitivo y una serie de complicaciones, como hipotonía muscular, epilepsia, problemas renales y respiratorios y un deterioro progresivo del organismo.
Elena tenía 18 meses cuando una broncopulmonitis llevó a los médicos a descubrir anomalías. Sin embargo, fue recién en 2016, a los 10 años, que lograron diagnosticarle la rara enfermedad, debido a la falta de antecedentes en el país.
Según indicó el diario El Tiempo, la condición que padecía Elena impidió su desarrollo físico, lo que llevó a que a los 15 años pesara apenas 15 kilogramos y midiera 1,15 metros.
“Ella ama mucho la vida y lucha desde hace años contra una enfermedad que la ha privado gravemente de todas las prerrogativas de la infancia y ahora de la adolescencia. Al tratarse del único caso en Italia, no hay antecedentes ni posibilidad de comparación”, explicaron sus padres en una página web destinada a recaudar fondos para su atención médica.
La familia de Elena lanzó la campaña “Il sorriso di Elena” (la sonrisa de Elena) a través de la plataforma gofundme para recaudar dinero y donarlo para la investigación de esta enfermedad.
Además, contó su historia en un libro, “La sonrisa de Elena..El amor es más fuerte” que salió esta semana en Italia.
“El amor es más fuerte. Tu sonrisa, Elena como te prometí hace tanto tiempo la llevaré a todas partes. ”La historia de Elena y de nuestra familia es una sorpresa sobre todo para nosotros, por todo lo que nos ha enseñado y ha hecho posible, contra viento y marea», explicó en las redes.
Y le dedicó unas palabras a su Elena: “Me hubiera encantado hacerlo junto a vos y ahora todo es difícil pero me aferraré a tu sonrisa. Una vez más, vos sos quien me da fuerzas. Te amo hasta el infinito y más allá”.
Las enfermedades mitocondriales como la que padecía Elena afectan aproximadamente a 1 de cada 8.500 personas, según el sitio MedlinePlus, de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. En el caso de la deficiencia del complejo mitocondrial I, se considera la causa más frecuente de enfermedades mitocondriales en niños.
Los síntomas de NUBPL suelen aparecer entre los 3 y los 18 meses de vida, de acuerdo con la Fundación NUBPL, organización que brinda apoyo a las familias afectadas por esta condición.
